06-06-2023
Синдром MERRF | ||
---|---|---|
|
||
Пример "рваных красных волокон" | ||
МКБ-10 | 31.831.8 | |
МКБ-9 | 277.87 | |
OMIM | 545000 | |
DiseasesDB | 30794 | |
MeSH | D017243 |
Синдром MERRF (англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Синдром MERRF.