Interlandltd.ru

Лечебная медицина

Пресенилин 2

06-06-2023

Обозначения
Символы PSEN2; AD4
Entrez Gene 5664
HGNC 9509
OMIM 600759
RefSeq NM_000447
UniProt P49810
Другие данные
Локус 1q31 -q42

Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка.


Пресенилин 2.

© 2016–2023 interlandltd.ru, Россия, Орел, ул. Кустова 70, +7 (4862) 20-00-12